©istockphoto / AleksandarNakic
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Seltene Erkrankungen
Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken
Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt sehr viele, und sie stellen Betroffene und Ärztinnen und Ärzte vor besondere Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patientinnen und Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, die die Diagnose erschweren können.
über 6.000
seltene Erkrankungen sind bekannt (1)
30 Millionen
Menschen in Europa sind etwa betroffen (2)
Rund 4 Millionen
Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Krankheit (2)
Sanofi nimmt bereits seit langem eine Vorreiterrolle bei der Erforschung seltener Erkrankungen ein – insbesondere im Bereich der lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie gehören zu den genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Die Betroffenen können bestimmte Enzyme nicht ausreichend oder gar nicht selbst bilden; deshalb werden verschiedene Stoffwechselprodukte nicht abgebaut. Sie werden stattdessen gespeichert und beeinträchtigen die Funktion der Zellen. Je nachdem, welches Enzym fehlt, kann es zu Störungen und Schädigungen in unterschiedlichen Organsystemen kommen.
Die Lebensqualität der Menschen mit einer lysosomalen Speichererkrankung ist meist erheblich eingeschränkt. Der Bewegungsapparat, lebenswichtige Organe oder auch das Gehirn können betroffen sein, und die Erkrankungen können bereits im Kindesalter auftreten. Wir haben es uns deshalb schon vor vielen Jahren zur Aufgabe gemacht, den Betroffenen mit der Erforschung und Entwicklung von Enzymersatztherapien und weiterer innovativer Behandlungsansätze zur Seite zu stehen und ihr Leben positiv zu verändern.
Wie Pionierarbeit beginnt ...
Die erste Enzymersatztherapie des damaligen Unternehmens Genzyme – heute Teil von Sanofi – wurde 1983 für eine klinische Studie bei Morbus Gaucher zugelassen – davor gab es keine zielgerichtete Therapie für diese Erkrankung. Der Gesundheitszustand der Studienpatienten verbesserte sich bemerkenswert. Dieser Erfolg hat uns dazu inspiriert, unsere Forschung voranzutreiben und kontinuierlich weitere Therapien für lysosomale Speichererkrankungen zu entwickeln und zu verbessern.
Darüber hinaus engagieren wir uns seit einigen Jahren auf dem Gebiet der seltenen Bluterkrankungen und haben eine Therapie für eine sehr seltene, potenziell lebensbedrohliche Gerinnungsstörung entwickelt. Weitere neuartige Therapien für seltene Bluterkrankungen wie z. B. die sogenannte Kälteagglutininerkrankung oder die Hämophilie, auch als Bluterkrankheit bezeichnet, sind in fortgeschrittenen Stadien der klinischen Entwicklung.
Hoffnung für Betroffene
Seit der Entwicklung der ersten Therapie für Morbus Gaucher haben wir weitere richtungsweisende Leistungen in der Biotechnologie erreicht und entwickeln und produzieren heute verschiedene Enzymersatztherapien und innovative Therapien für seltene Erkrankungen. Viele unserer Therapien waren die ersten Behandlungsmöglichkeiten überhaupt, manche sind auch heute noch die einzige Therapie. Heute bietet Sanofi Specialty Care Therapien für Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe, Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) und ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), und für die seltene, akut auftretende und potenziell lebensbedrohliche Bluterkrankung aTTP an.
ASMD (Acid Sphingomyelinase Deviciency bzw. saure Sphingomyelinase-Mangel) wird auch als Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B bezeichnet und gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen. Aufgrund eines genetisch bedingten Aktivitätsmangels eines speziellen Enzyms werden bestimmte Stoffe in den Zellen nicht abgebaut und lagern sich in verschiedenen Organen an. Dadurch beeinträchtigen sie die Funktion dieser Organe. ASMD tritt extrem selten auf – Schätzungen zufolge nur bei ca. 4 bis 6 von einer Million Menschen3. Seit 2022 steht dafür eine Enzymersatztherapie zur Verfügung.
Morbus Gaucher tritt bei 1:40.000 bis 1:60.000 Menschen auf.4 Bei dieser Speicherkrankheit herrscht ein Mangel an funktionsfähiger β-Glukozerebrosidase, einem Enzym, das für den Abbau eines bestimmten Fettstoffs zuständig ist. Dieser reichert sich vor allem in Milz, Leber und Knochen an. Zusätzlich zur Enzymersatztherapie, die als Infusion verabreicht wird, gibt es seit 2015 eine Therapie in Form von Kapseln, die die lebenslangen Infusionen ersetzen kann.
Die geschätzte Häufigkeit von Morbus Fabry liegt bei 1:40.000, wobei eine hohe Dunkelziffer vermutet wird5. Es werden aufgrund des fehlenden Enzyms α-Galaktosidase A Fette in den Körperzellen eingelagert. Seit 2001 bieten wir Patienten und Patientinnen mit Morbus Fabry eine Enzymersatztherapie, die sich positiv auf alle betroffenen Organsysteme auswirken kann.
Bei Morbus Pompe werden gespeicherte Zuckermoleküle (Glykogen) nicht abgebaut. Stattdessen lagern sie sich in den Muskeln ein und führen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, die je nach Verlaufsform Bewegung, Atmung und Herzfunktion beeinträchtigen kann. Die Wahrscheinlichkeit, an Morbus Pompe zu erkranken, liegt weltweit bei 1:40.000 bis 1:200.0006. 2006 hat Sanofi Genzyme die erste spezifische Therapie bei Morbus Pompe auf den Markt gebracht, seit 2022 ist eine weiter entwickelte Enzymersatztherapie für die Erkrankung verfügbar.
Auch Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) wird durch einen Gendefekt verursacht. Es fehlt an funktionierendem Enzym α-L-Iduronidase, was dazu führt, dass komplexe Zuckermoleküle gespeichert werden, die am Aufbau von Knochen, Knorpel, Sehnen und Haut beteiligt sind. Das kann je nach Verlaufsform und Ausprägung der Erkrankung zu starken körperlichen Einschränkungen führen. Seit 2003 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei frühzeitigem Beginn den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann.
Die Bluterkrankung aTTP (engl. Abkürzung für „erworbene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura“) ist eine seltene Blutgerinnungsstörung, die jährlich bei 1,5-6/1 Million Menschen auftritt7. Bei aTTP ist die Aktivität eines bestimmten Enzyms, das normalerweise die Zusammenlagerung von Blutplättchen an bestimmte Blutbestandteile reguliert, vermindert. Dadurch kommt es zur Ausbildung von kleinsten Blutgerinnseln, die teils schwere Organschäden, vor allem in Gehirn, Niere, Magen-Darm-Trakt und Herz, verursachen und bis hin zum Tod führen können. Für diese Erkrankung haben wir 2018 die erste spezifische Therapie entwickelt.
Frühzeitige Diagnosen möglich machen
Bei den lysosomalen Speichererkrankungen ist eine frühzeitige Diagnose und ein möglichst schneller Therapiebeginn vor dem Auftreten möglicher irreparabler Schäden für den Behandlungserfolg von großer Bedeutung. Doch eine Diagnosestellung ist häufig herausfordernd. Neben der Forschung und Entwicklung informieren wir deshalb Ärztinnen und Ärzte sowie Patientinnen und Patienten über diese Erkrankungen, um eine Verkürzung der Zeiträume bis zu einer Diagnosestellung zu ermöglichen. Zudem unterstützen wir Patientenorganisationen und arbeiten mit ihnen zusammen, um durch diesen ständigen Austausch wichtige Anregungen für unsere Arbeit zu bekommen.
Information & Service
Auf unserem Webportal www.lysosolutions.de informieren wir Ärzte, Patienten und Interessierte ausführlich über lysosomale Speichererkrankungen.
(1) https://www.eurordis.org/about-rare-diseases (Stand 13.01.2022)
(2) https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen/?L=0 (Stand 14.11.2022)
(3) McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19:967-974
(4) Rosenbloom BE, Weinreb NJ, Crit Rev Oncog. 2013;18(3), PMID: 23510068.
(5) Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30 PMID: 21092187
(6) Schoser B et al., BMC Neurol. 2017 Nov 22;17(1):202 PMID: 29166883
(7) Miesbach W et al. Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 15;14(1):260 PMID: 31730475